5月6日上午，來自湘潭的7歲的靜靜（化名）在爸媽的伴隨下去到湖南省兒童病院皮膚科就診，靜靜媽媽說孩子3歲支配開頭特別喜好咬手，指甲都咬寥落了。
邇來幾年，媽媽想盡很多辦法把孩子手全部包起來避免進一步損傷。一年前，靜靜無分明誘因顯現雙側耳部腫塊，漸漸增多；半月前，孩子開頭天天咬嘴唇，緊接著顯現了下嘴唇糜爛，并顯現膿性分泌物。
爸媽帶著孩子輾轉了幾家病院就診，未見分明全愈，于是分開了湖南省兒童病院皮膚科就診。接診的副主任醫師唐金玲團結孩子的干系反省及大腦發育特別、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸分明增高等臨床癥狀，診斷為“Lesch-Nyhan綜合征”。
Lesch-Nyhan綜合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)也稱自毀外貌綜合征，是一種稀有的X連鎖隱性遺傳代謝病，發病率在西歐國度為1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HGprt)活性缺乏惹起嘌呤代謝停滯，其臨床典范體現包含嚴峻的高尿酸血癥(痛風、腎結石等)、活動停滯(肌張力低下、痙攣等)、智力停滯和自殘舉動等。
該病患兒通常在出生3～6個月顯現肌張力低，發育落伍，大多不克不及獨坐，乃至終身不克不及獨走。后可漸漸顯現錐體束癥狀和錐體外系癥狀，錐體束癥狀包含痙攣性癱瘓、腱反射亢進等，錐體外系癥狀包含肌張力停滯及舞蹈徐動癥，乃至角弓反張。1～3歲可顯現認知侵害及舉動特別，顯現自我咬傷口唇、舌、牙齒、手指、前臂，撞擊頭部和肢體等，嚴峻時可招致牙齒寥落，手指節截斷。自傷癥狀為本病較為標志性的臨床體現。別的可有小頭畸形及癲癇發作，血和尿中尿酸上升。尿酸上升可招致尿酸結晶堆積于腎臟、輸尿管和膀胱，泌尿系超聲可提示雙腎聚集體系大多加強光點。如尿酸持續上升可招致痛風性樞紐炎、痛風結節。
以是一旦發覺臨床體現發育落伍、肌張力停滯并尿酸上升的患兒，應盡早行基因檢測以明白診斷，LNS現在無殊效醫治辦法，以對癥醫治為主，包含口腔照顧、物理醫治、舉動及精力干涉等。針對高尿酸血癥，發起給予低嘌呤飲食的飲食調治，可使用別嘌呤醇低落尿酸水平，生存中應制止攝入嘌呤含量高的食品，如甜面食；給予能增長腎臟掃除尿酸的藥物；同時對患兒應加強照顧，確保養分，避免自殘，舉行必要的束縛。
Lesch-Nyhan綜合征終期應動態隨訪患兒干系體系發育情況等，及時調停醫治方案，防備嚴峻并發癥、改良預后，提高患兒及家庭生存質量。因本病易產生不測性損傷而危及本身生命，不經醫治預后不佳，招致生長發育停滯和早前殞命。以是早前識別、早前診治不僅有助于改良預后，也可為家庭的再生養風險評價提供依據。
記者：駱妍婷 通訊員：王宋明、岳淑珍
泉源： 長沙電視臺政法頻道
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