結(jié)節(jié)性硬化癥(經(jīng)典醫(yī)學(xué)影像1.7——結(jié)節(jié)性硬化)

經(jīng)典醫(yī)學(xué)影像1.7——結(jié)節(jié)性硬化

病史擇要

男，2歲，抽搐、跌倒發(fā)作一次。

圖7-1

診斷要點(diǎn)及影像剖析

結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous sclerosis，TSC）為伴有多器官錯構(gòu)瘤的一類遺傳性腫瘤疾病。典范的臨床三聯(lián)征：面部纖維血管瘤（90%）、精力發(fā)育遲滯（50-80%）和癲癇發(fā)作（80-90%）。神經(jīng)體系主要體現(xiàn)為室管膜下鈣化結(jié)節(jié)（錯構(gòu)瘤）、可伴有室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤、皮質(zhì)錯構(gòu)瘤及白質(zhì)放射狀遷徙線。

顱腦CT（圖A）示右側(cè)側(cè)腦室壁鈣化結(jié)節(jié)，大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下、白質(zhì)內(nèi)見多發(fā)斑片狀低密度灶，界限含糊（白箭）。同一患兒腦MRI示側(cè)腦室多發(fā)T2WI低信號結(jié)節(jié)（圖B，白箭頭），并可見皮質(zhì)增厚、皮質(zhì)下及白質(zhì)內(nèi)略高信號病變（提示皮質(zhì)錯構(gòu)瘤及白質(zhì)遷徙線）；T1WI側(cè)腦室壁結(jié)節(jié)呈略高信號，白質(zhì)病變呈略低信號，皮質(zhì)下病變相對不分明（圖C）。DWI（b=1000mm2/s）示皮質(zhì)下錯構(gòu)瘤呈略高信號（圖D，白箭）。患兒頸、胸部可見多發(fā)色素脫失斑，為TSC伴發(fā)的皮膚特別之一。

診斷后果

結(jié)節(jié)性硬化癥。

辨別診斷

CT體現(xiàn)側(cè)腦室壁鈣化灶較為明白，但皮質(zhì)錯構(gòu)瘤及白質(zhì)內(nèi)病變的體現(xiàn)欠佳。MRI關(guān)于皮質(zhì)錯構(gòu)瘤及白質(zhì)病變體現(xiàn)較好，但關(guān)于側(cè)腦室壁結(jié)節(jié)鈣化情況的推斷較難，尋常鈣化結(jié)節(jié)體現(xiàn)為短T1短T2信號，局部T1WI亦為低信號。室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤加強(qiáng)掃描分明強(qiáng)化。單純側(cè)腦室壁結(jié)節(jié)必要與灰質(zhì)異位辨別，尋常團(tuán)結(jié)多個序列察看，灰質(zhì)異位的信號均與大腦皮質(zhì)相近（參見病例9）。